QUE ES EL SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2?

Duplicación 22q11'21 y Deleción 22q11'21

 

DIGEORGE, VELOCARDIOFACIAL, CATCH22, SHPRINTZEN, DELECION 22Q11'2, DUPLCIACION 22Q11'2, ETC 

• 1 cada 250 nacimientos vivos (conjuntamente errores: 10p13, 10p14, 8p23'3, 9q34'3)
• 1 cada 266 nacimientos vivos solamente error 22q11'2 (Duplicación o Deleción)

 

 

Malformaciones (todas ellas todos los pacientes la diferencia es puede ir de 1% leves a 100% moderados)

• Malformación Glándula Timo (Déficit Sistema Inmune, posiblemente no este maduro más allá cumpla los 12 años edad o si lo tienen ausente posiblemente Mucosidad "nariz taponado" aproximadamente 6 a 8 meses del año, tener fiebres ocasiones menudo, tener bronquitis, tener neumonías, adquirir Gripe, Adquirir Varicela, otras enfermedades sistema inmune)
• Malformación del Paladar: insuficiencia Velofaríngea y muchos ellos también puede ser Secuela Pierre Rubín
• Déficit y requiere ayuda necesaria: Si con mucha paciencia pueden ser sociables pero los demás no quieren ser como los demás, Mantener amigos, No saber los sentimientos de los demás especialmente su edad, doble Sentido las frases, Chistes, Programas de televisión que hace reír, Etc. sin llegar ser diagnosticado Síndrome Asperger sino algunas secuelas dicho Síndrome Parcial Asperger.
• Trastorno Generalismo del Desarrollo subgrupo pueden tener TDAH mayoría y pueden tener Autismo mayoría varones
• Cardiopatía Congénita (Se piensa hasta 95% tienen malformación aunque visible cercano 65%)
• Trastorno Específico de Lenguaje subgrupos como Dislexia, Discalculia, Digrafía, Coordinación el sentido de las frases, Coordinación cuando están dictando unos apuntes o ejercicios voz del maestro, etc.
• Déficit de motora fina y gruesa (puede tener dificultades dibujar, mandos consolas, la escritura, cortar tijeras, coser, mantener una cadena de actividades o trabajo, etc. como pasar el grado superior de elemental como: atletismo, natación, baile, danza, cadena de montaje. etc.)
• Malformaciones más comunes son: Oído, Vista, Corazón, Timo, Riñones, Paladar, etc.
• Malformaciones menos comunes son: Adenoides, Hernias, Apendicitis, Criptorquidia, Hipospadia, Etc.
• Tener frecuentemente Dolor de Piernas (alivio es controlar el calcio y unas plantillas pie plano)
• Híper Ig-E (Al menos si tienen Alergias tienen varias tipos, de Alimentación, Vegetación, Hongos, Cuidado con las Transfusiones de Sangre y las Vacunas tipo Vivas, Hierro, Calcio, Tiroides, Suplementos, Etc.)
• Hemisferio menos desarrollado por lesiones Área de Broca y otras áreas de lenguaje,
• Seamos más opción ser Zurdos 75% (pequeño porcentaje gen PRODH) y Diestros 25%,
• Alta Coeficiente Intelectual superior de 120% sin procemiento escrito y hablado de lenguaje (antes de los 4 años) principales motivos errores: gen PRODH corresponde Trastorno Espectro Autista y gen COMT corresponde Trastorno Deficit de Atención e Hiperactividad 
• Baja Coeficiente Intelectual inferior de 50% con procemiento escrito y hablado de lenguaje (antes de los 4 años), siempre pasa tener servicio de Logopedia con 5 secciones semanales su Coeficiente Intelectual estara situado 70% a 80% antes de los 8 años)
• Déficit Discapacidad Intelectual (limite)
• Deficit Leve Mental antes de 5 años (limite o leve) 
• Moderado Enfermedad Mental como la Esquizofrenia (genes: PRODH y COMT son los genes de Autismo y TDAH si no adaptar, corregir y especialmente ayudar lo maximo posible la criautura) antes 22 años si no esta diagnosticado TDAH o Autismo (correctamente y ayudado mojorar su rechazo social y burlyn la escuela/instituto)
• Antes de 50 años puede tener Parkinson algunos casos (Segun ultimos estudios Deleción 22q11'2 puede haber algun caso esta enfermedad)