Sonda Fish prueba mas completa es TBX1 son 35 genes 22q11'2 respecto a mas usada por genética es TUPLE1 son 18 genes 22q11'2 ambos sondas solo es visible una delecion 22q11'2 (Incluye solo diagnosticara Sindrome DiGeorge Deleción) salvo Estados Unidos Sonda Fish modificada para ver las Duplicaciones

Microarray (Incluye los diagnósticos siguientes: Sindrome DiGeorge Deleción, Sindrome DiGeorge Deleción, Distal Sindrome DiGeorge Duplicación, Sindrome DiGeorge Duplicación Distal, Sindrome DiGeorge 2 cromosomas 10p13/10p14 y Sindrome DiGeorge 3 cromosomas 8p21'3 y 9q34'3) Nota: Deleciones 22q11'2 (no tiene Tretralogia Fallot) errores pruebas sonda Fish TUPLE1 suelen salir muchos ellos NEGATIVO otras patologías si cardiopatia visibles como no tiene cardiopatia visible)

Salsa MPLA Kit P250 DiGeorge 1, 2 y 3 (Incluye los diagnósticos siguientes: Sindrome DiGeorge Deleción, Sindrome DiGeorge Deleción, Distal Sindrome DiGeorge Duplicación, Sindrome DiGeorge Duplicación Distal, Sindrome DiGeorge 2 cromosomas 10p13/10p14 y Sindrome DiGeorge 3 cromosomas 8p21'3 y 9q34'3) Nota: Deleciones 22q11'2 (no tiene Tretralogia Fallot) errores pruebas sonda Fish TUPLE1 suelen salir muchos ellos NEGATIVO otras patologías si cardiopatia visibles como no tiene cardiopatia visible)


SÍNDROMES QUE PUEDE DIAGNOSTICAR

Las criaturas que tienen posibilidades de tener error genetico doctor DiGeorge y doctor Shprintzen suelen pasar 2 o 3 pruebas genetica todos los casos los pacientes que no tienen cardiopatia tetralogia fallot

 

Van ir mirar si tiene Deleciones 22q11'2; solo tuviese la Tetralogia Fallot genetica ADN: Sonda Fish TUPLE1 muchos de los casos saldrían positivo ademas 25% saldrían Negativo y Sonda TBX1 todos los criaturas Tetralogia Fallot saldrían positivo todos los casos

  1. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN 

 

Van ir mirar si tiene Deleciones 22q11'2; no tiene Tetralogia Fallot otra patología cardiopatia como no tiene cardiopatia visible; genetica ADN: Sonda Fish TBX1 uno cada dos/tres casos positivos y Sonda TUBLE1 suelen salir porcentaje uno cada veinte casos da positivo ya muchos de los casos en negativo

  1. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN 

 

Van ir mirar si tiene Deleciones 22q11'2; no tiene Tetralogia Fallot otra patología cardiopatia como no tiene cardiopatia visible; genetica ADN: Microarray y Salsa MPLA Kit P250 DiGeorge 1, 2 y 3

  1. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN 
  2. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN DISTAL
  3. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DUPLICACIÓN
  4. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DUPLICACION DISTAL
  5. SÍNDROME DIGEORGE 2 DELECIONES 10P13 Y 10P14 
  6. SÍNDROME DIGEORGE 3 DELECIONES 9Q34'3 Y 8P21'3)

 

Van ir mirar si tiene Duplicaciones 22q11'2 como en caso tuviese DiGeorge 2 y DiGeorge 3 solo es visible genetica ADN: Microarray y Salsa MPLA Kit P250 DiGeorge 1, 2, y 3

  1. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN 
  2. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DELECIÓN DISTAL
  3. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DUPLICACIÓN
  4. SÍNDROME DIGEORGE 22Q11'2 DUPLICACION DISTAL
  5. SÍNDROME DIGEORGE 2 DELECIONES 10P13 Y 10P14 
  6. SÍNDROME DIGEORGE 3 DELECIONES 9Q34'3 Y 8P21'3)
Códigos QR Internet Movil
Códigos QR Internet Movil