Autismo y TDAH muy comun Velocardiofacial 22q11'2

Síndrome de deleción 22q11.2 es una condición causada por una pérdida de material genético en el cromosoma 22. La condición ha sido históricamente conocida como síndrome DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial (VCFS), sin embargo, OpeningAutism utilizará el término más aceptado, el síndrome de deleción 22q11.2.

No existe cura para esta condición, pero con un diagnóstico puede ayudar a guiar a la salud de una persona. Además, tener un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2 en un miembro de la familia permite pruebas específicas de los miembros de la familia en situación de riesgo.

Características

Síndrome de deleción 22q11.2 se ha asociado con muchas características. Es probable que variar en severidad de persona a persona (expresividad variable) y pueden incluir características médicas, físicas y de desarrollo. Algunas de las características más comunes se discuten a continuación.

Los individuos con síndrome de deleción 22q11.2 experimentan algunas condiciones médicas con más frecuencia que sus pares sin diagnóstico. Los defectos del corazón son comunes en las personas con síndrome de deleción 22q11.2. Muchos de los defectos cardíacos ocurren en los vasos que salen del corazón (cardiopatías conotruncales) y se observan en aproximadamente el 75% de las personas con síndrome de deleción 22q11.2.Algunas personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen dificultades de alimentación a temprana edad, lo que puede deberse a anomalías del paladar y puede conducir a un crecimiento que sea menos de lo esperado (retraso del crecimiento).

Deficiencias inmunes son comunes, y se observan en aproximadamente el 70% de los individuos con síndrome de deleción 22q11.2. Los bebés y los niños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden tener frecuentes infecciones respiratorias, las infecciones del oído (otitis media crónica), e infecciones sinusales. Los niveles bajos de calcio en la sangre (hipocalcemia) también es un hallazgo frecuente en los recién nacidos.

Una persona con síndrome de deleción 22q11.2 tiene típicamente sutiles características físicas únicas. Sin embargo, puede ser difícil para alguien que no sea un especialista en genética para reconocerlos. Estas características incluyen una cara larga, anomalías del oído, la nariz de forma tubular, y los párpados que son "encapuchados" o grandes y no definido.

Se cree que hasta un 90% de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tendrá algún grado de discapacidad intelectual. Además, aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un trastorno del espectro autista (TEA). Hay una amplia gama de habilidades intelectuales y sociales, y algunos niños sólo necesite una ayuda mínima con algunas asignaturas. Los niños y adultos con síndrome de deleción 22q11.2 también son más propensos a desarrollar problemas psiquiátricos como la esquizofrenia, la depresión y la ansiedad.

Estadística

Síndrome de deleción 22q11.2 se observa en aproximadamente uno de cada 4.000 a 6.000 personas en todo el mundo. La condición puede ser aún más común, que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 personas (pero no se diagnostica en muchos casos). Síndrome de deleción 22q11.2 afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos.

La causa del síndrome de deleción 22q11.2 es una deleción de uno o más genes en una copia del cromosoma 22.De las personas con este diagnóstico, el 93% son los primeros de su familia con la eliminación. En estos casos, la eliminación se dice que es nuevo en la familia ( de novo ). El 7% restante con este diagnóstico se cree que ha heredado la eliminación de uno de los padres. La presencia de la deleción 22q11.2, ya sea de novo o heredada, no es causada por algo que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo.

Es importante saber cómo un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2 podría afectar a otros en la familia. Por ejemplo, la mayoría de los padres se preguntan lo que la oportunidad es para su próximo hijo tenga el mismo diagnóstico (riesgo de recurrencia).

Para responder mejor a esta pregunta, las familias pueden considerar una evaluación por un médico genetista. Si ninguno de los padres tiene signos sutiles de síndrome de deleción 22q11.2, puede estar indicado realizar más pruebas. Si la prueba muestra un padre tiene la deleción, habría una probabilidad de 1-en-2 (o 50%) para cada otro hijo tenga la misma deleción. Esto se debe a que el síndrome de deleción 22q11.2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Recuerde, dos personas con síndrome de deleción 22q11.2, incluso los de la misma familia, pueden tener distintos tipos y grados de características (expresividad variable).

Cuando una persona es diagnosticada con síndrome de deleción 22q11.2, puede ser útil para la familia para hablar con un asesor en genética o un genetista médico para ayudar a determinar quién debe hacerse la prueba siguiente. Esto se puede hacer a través de pruebas genéticas para la eliminación encontrado en el niño. Si ninguno de los padres tiene evidencia de apoyo de un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2, otros niños en la familia también deben ser evaluados por un genetista médico para determinar si está indicado las pruebas genéticas.

Esta sección pretende ser una guía para algunas de las características más comunes que pueden surgir en un niño con síndrome de deleción 22q11.2. Una persona con este diagnóstico no puede tener dificultad con todos estos síntomas, o puede tener problemas adicionales a los mencionados a continuación.

Durante el embarazo

En muchos casos, no hay signos o síntomas durante el embarazo que indicar un feto tiene síndrome de deleción 22q11.2. Sin embargo, los defectos cardíacos conotruncales se pueden ver en la ecografía. Un paladar hendido puede en ocasiones ser visto en la ecografía, pero es mucho más probable que ser identificados después del nacimiento.

Si un defecto cardíaco conotruncal se ve en un niño con antecedentes familiares de síndrome de deleción 22q11.2, sugiere firmemente que el bebé heredó la condición.

Como un recién nacido y el niño

Los recién nacidos con síndrome de deleción 22q11.2 a menudo tienen defectos cardíacos conotruncales, que requieren cirugía para reparar. Un cirujano del corazón especialmente capacitado (cardiólogo) proporcionará una consulta sobre el alcance de la reparación necesaria y realizará la cirugía. Evaluaciones adicionales pueden hacerse a través de cualquiera de un ecocardiograma o un electrocardiograma. Debido a que los tipos de defectos asociados con el síndrome de deleción 22q11.2 pueden causar serios problemas, es importante para determinar si están presentes en un recién nacido con la condición.

Los recién nacidos con síndrome de deleción 22q11.2 pueden tener niveles bajos de calcio en la sangre (hipocalcemia). Si la hipocalcemia vuelve severa, pueden ocurrir convulsiones. La hipocalcemia se pueden manejar fácilmente y con frecuencia los niveles de calcio se levantará después de que el período de recién nacido.Sin embargo, puede necesitar tratamiento inmediatamente.

Problemas con el techo de la boca (anomalías del paladar) son comunes en los niños con síndrome de deleción 22q11.2. A menudo son causados ​​por la falta de separación entre las cavidades orales y nasales (incompetencia velofaríngea o VPI), un paladar hendido, o una pequeña hendidura en el velo del paladar (paladar hendido submucoso). Si existe una anomalía presente paladar, problemas de alimentación también pueden surgir líder de retraso en el crecimiento (retraso del crecimiento).

Los bebés con síndrome de deleción 22q11.2 suelen tener una altura y peso normal. Sin embargo, pueden tener retrasos en el desarrollo. Esto puede causar un retraso en la consecución de hitos tales como sentarse y caminar.Caminar puede ocurrir alrededor de los 18 meses de edad. Además, el habla puede ser retrasado, y los niños con síndrome de deleción 22q11.2 no puede comenzar a balbucear hasta la edad de tres años.

Durante los años de la infancia

Mientras que un niño con síndrome de deleción 22q11.2 puede tener incapacidad intelectual, él o ella también puede tener problemas de conducta. Estos pueden variar de leves a severos, y pueden incluir características tales como déficit de atención-hiperactividad o trastorno TDAH y trastorno del espectro autista.

Un niño con síndrome de deleción 22q11.2 que tiene discapacidad intelectual puede requerir una atención especial en el ámbito escolar. Por estas razones, así como la posibilidad de problemas de conducta, un niño con esta condición debe tener una evaluación del desarrollo neurológico a través de servicios de intervención temprana o en el sistema escolar. Servicios de intervención temprana suelen estar disponibles a través de programas estatales, cuando el niño es pequeño (por lo general de hasta tres años de edad, pero consulte con su proveedor local o distrito escolar). Después de ese tiempo, el sistema escolar debe proporcionar evaluaciones que ayuden a crear un programa educativo individualizado o IEP. IEP se actualizan anualmente por el equipo de maestros, administradores y padres de familia del niño. IEP ayudan a asegurar que el niño reciba la ayuda que necesita para alcanzar los objetivos educativos en base a sus aptitudes personales.

Muchos individuos con síndrome de deleción 22q11.2 tendrán problemas del sistema inmunológico. Las infecciones recurrentes son comunes en los niños con síndrome de deleción 22q11.2. Esto puede ser debido en parte a un timo subdesarrollados (hipoplasia tímica). El timo es responsable de la producción de las células T del cuerpo, que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Si el timo no está funcionando correctamente, el nivel de células T se reducirá y el individuo será más propenso a desarrollar infecciones. Comúnmente, los niños tendrán infecciones recurrentes del oído (otitis media crónica) y las infecciones respiratorias. Problemas autoinmunes, como la enfermedad de Graves o la artritis reumatoide pueden estar presentes como los niños crecen.

Con menor frecuencia, los niños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden tener otras complicaciones. Los bajos niveles de plaquetas (trombocitopenia) pueden estar presentes, lo que puede afectar a la capacidad del cuerpo para coagular. Se pueden identificar anomalías renales (tanto en la función y el desarrollo del riñón). La pérdida de audición también puede estar presente en las personas con síndrome de deleción 22q11.2 en la edad adulta.

Durante la adolescencia y adultos

Para un adolescente y adulto con síndrome de deleción 22q11.2, los logros de toda la vida dependerá de su nivel de discapacidad intelectual. Por ejemplo, ser capaz de completar la escuela secundaria (por lo general con algún tipo de educación especial o de asistencia de recursos), ir a un programa de formación profesional, mantener un trabajo y vivir de forma independiente son posibles, pero es probable que ocurra con más frecuencia en las personas con discapacidad intelectual leve .

Enfermedad psiquiátrica es uno de los síntomas más comunes de los adolescentes y adultos con síndrome de deleción 22q11.2. Muchos individuos con síndrome de deleción 22q11.2 tienen algún tipo de enfermedad psiquiátrica (depresión, esquizofrenia, trastorno de ansiedad, trastorno de déficit de atención).

Dado que el síndrome de deleción 22q11.2 sigue un patrón de herencia autosómica dominante, cada hijo de una persona con este diagnóstico tiene la oportunidad de tener también síndrome de deleción 22q11.2 1-en-2 (o 50%).Al considerar la paternidad, es importante recordar que el tipo y la gravedad de los síntomas puede variar entre padres e hijos (expresividad variable).

La esperanza de vida puede ser menor de lo esperado si las preocupaciones inmediatas de salud, tales como defectos cardíacos, no se tratan a tiempo. Sin embargo, si se abordan estos problemas, según sea necesario, la esperanza de vida es generalmente normal.

Puede ser difícil para los padres y las familias se enteran de que un ser querido puede tener una enfermedad genética, pero llegar a un diagnóstico es un primer paso importante para dar a sus hijos la atención sanitaria y el apoyo que puedan ser necesarios.

Evaluaciones

Actualmente no hay consenso directrices reconocidas a nivel nacional para las intervenciones médicas y de desarrollo en los individuos con síndrome de deleción 22q11.2, aunque los estados de opinión de expertos disponibles. Se recomienda una evaluación con un genetista médico para crear un plan personalizado para cada persona. Las familias pueden encontrar útil comenzar con lo siguiente:

• Los niños con síndrome de deleción 22q11.2 deben ser evaluados por su participación en un programa de desarrollo. Si su hijo no ha sido evaluada o no está recibiendo terapias, se anima a las familias a ponerse en contacto con el programa local de intervención temprana, un pediatra del desarrollo, o el distrito escolar. En general, los servicios de intervención temprana están disponibles hasta tres años de edad, pero consulte con su proveedor local o distrito escolar. Después de ese tiempo, un pediatra del desarrollo o el sistema escolar debe proporcionar evaluaciones. Esto ayudará a asegurar que el niño reciba tratamientos y un programa de educación individualizada (IEP) según sea necesario.
• Una persona con síndrome de deleción 22q11.2 debe reunirse con un especialista en genética médica. Debido a que hay muchas pautas para las personas con síndrome de deleción 22q11.2, especialista en genética médica puede ayudar a crear el plan más adecuado para cada persona en concreto. Además, los padres de un niño con síndrome de deleción 22q11.2 probablemente deben tener una evaluación cuidadosa por parte de un genetista médico para determinar si su hijo tiene el diagnóstico debido a una mutación heredada de la familia o de un de novo mutación.
• Puede ser útil para una familia reciba asesoramiento genético con el fin de discutir la condición, el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas.