Dirigiéndose a la ansiedad en los niños con síndrome 22q11.2 puede ser la clave para superar otras deficiencias asociadas con el trastorno.

Publicado 28 de noviembre 2012

Investigadores de UC Davis han descubierto que los niños con el trastorno genético conocido como cromosoma 22q11.2 síndrome de deleción ansiedad - pero no la inteligencia - se relaciona con peores comportamientos de adaptación, incluidas las habilidades de auto-cuidado y la comunicación, que afectan la vida diaria. El síndrome de desarrollo, que está asociado con una constelación de problemas físicos, cognitivos y psiquiátricos, por lo general es evidente en el nacimiento o niñez temprana, y conduce a problemas de toda la vida.

Los hallazgos del estudio sugieren que ayudar a los niños a lidiar con el miedo a base de los síntomas puede ser la mejor estrategia para aumentar la independencia y la protección contra los problemas psiquiátricos más adelante en la vida. El artículo de investigación, titulado "Un análisis de la relación entre la ansiedad y la inteligencia para el funcionamiento adaptativo en los niños con síndrome de deleción cromosoma 22q11.2", está publicado en la Revista de Pediatría del Desarrollo y Comportamiento  y aparecerá en la edición impresa de diciembre de 2012 de la revista.  

"Nuestro estudio confirma nuestra impresión de ver a los pacientes con síndrome de deleción 22q que aquellos con síntomas más severos de ansiedad tienden a ser más afectada en su funcionamiento cotidiano", dijo  Kathleen Angkustsiri , autor principal del estudio y profesor asistente de pediatría del desarrollo y conducta con la  UC Davis Instituto MIND . "Destaca la importancia crítica de reconocer y tratar la ansiedad en estos niños tan vulnerables".

"La ansiedad parece estar insuficientemente identificados por profesionales de la salud a pesar de elevado riesgo conocido en esta población." 
- Kathleen Angkustsiri

Un trastorno de base genética del desarrollo

El trastorno también se conoce como síndrome velocardiofacial, en referencia a algunas de las anomalías físicas comunes asociados con el trastorno, así como el síndrome de DiGeorge, después de que uno de los primeros médicos que lo describen. El nombre actualmente preferida de síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 identifica la ubicación en el cromosoma 22a en un pequeño trozo de ADN no se encuentra. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que el hijo de un padre con el síndrome tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar el síndrome, sin embargo, en el 90 a 95 por ciento de los casos, sin antecedentes familiares de este síndrome es conocido, y la mutación surge por primera vez en la persona afectada. El síndrome se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000-4.000 personas, convirtiéndose en la segunda condición más común después del síndrome de Down, otro trastorno de base genética del desarrollo.

Las manifestaciones de este síndrome varía entre los individuos afectados. Puede ser diagnosticada poco después del nacimiento debido a los síntomas relacionados con defectos en el corazón así como anomalías de la boca, el paladar y en la garganta, que afecta a la alimentación, el habla y la estructura facial. Los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen una alta prevalencia de trastornos de salud mental, como ansiedad y déficit de atención con hiperactividad (TDAH), Autismo, Sindrome Asperger, y coeficiente intelectual por lo general están en el rango límite a bajo. En la edad adulta temprana, alrededor del 30 por ciento puede desarrollar un trastorno psiquiátrico, como la esquizofrenia.

Los niños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden no estar llegando a su potencial de aprendizaje óptimo debido a los persistentes temores o compulsiones.

El estudio evaluó a 78 niños con el síndrome, las edades de siete a 15 años, con una batería de pruebas estandarizadas relacionadas con el comportamiento, la ansiedad, el funcionamiento adaptativo y la inteligencia. Treinta y seis niños de desarrollo típico sin síndromes genéticos conocidos también fueron evaluados para la comparación. Evaluación involucrado pruebas neuropsicológicas y de desarrollo-conductual evaluación pediátrica de los niños, así como cuestionarios a los padres sobre los síntomas de su hijo.

Los puntajes más altos de ansiedad correlaciona con una menor función adaptativa

Las puntuaciones medias de ansiedad se encontró que era significativamente mayor en los niños con síndrome de deleción 22q11.2 que en los niños con desarrollo típico. Cincuenta y ocho por ciento de los niños con el síndrome tenían al menos una puntuación de ansiedad elevada, aunque sólo el 19 por ciento habían sido previamente diagnosticados con un trastorno de ansiedad.

Además, el aumento de las puntuaciones de ansiedad correlaciona con una menor función adaptativa en niños con el síndrome. Adaptable funcionamiento es una medida de la edad apropiada habilidades de la vida cotidiana que rodean el cuidado personal, el hogar y la vida escolar, la comunicación y otros factores. Subescalas específicas de ansiedad que se asocian con un peor comportamiento adaptativo incluido pánico-agorafobia (ansiedad asociada a ambientes no familiares), lesión física y el trastorno obsesivo-compulsivo.

"Este estudio proporciona una clave importante para ayudar a los niños de manera significativa con el síndrome de deleción 22q lidiar mejor con la vida diaria y mejorar sus resultados." 
- Tony J. Simon

"La ansiedad parece ser insuficientemente identificados por profesionales de la salud a pesar de riesgo conocido elevada en esta población", dijo Angkustsiri. "Es posible que más agresivamente el reconocimiento y tratamiento de la ansiedad en estos niños evitará problemas más graves a medida que la edad adulta."

Por razones que no se comprenden bien, los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia cuando llegan a la edad adulta. En la población general, los trastornos de ansiedad también están asociados con la esquizofrenia.

No se encontró en el estudio entre el coeficiente intelectual y las habilidades adaptativas en niños con síndrome de deleción 22q11.2, aunque se encontró una asociación en niños con desarrollo típico y se ha encontrado en otros estudios de niños con trastornos del desarrollo. Los autores del estudio postulan que la falta de correlación en el síndrome de deleción 22q11.2 podría explicarse por la ansiedad, por lo que debido a la timidez, los niños no alcanzan las máximas habilidades adaptativas funcionales que cabría esperar dado su potencial intelectual. Además, los niños no pueden alcanzar su potencial de aprendizaje óptimo debido a la distracción por preocupaciones o compulsiones durante oportunidades de aprendizaje.

El equipo 22q Healthy Minds Clínica dé como niños con síndrome de deleción 22q11.2 y proporciona recomendaciones de intervención.

La buena noticia es que tenemos muchas buenas intervenciones para tratar la ansiedad, como los medicamentos y consejería, mientras deterioros cognitivos no son susceptibles de tratamiento ", dijo Angkustsiri." Tenemos la esperanza de que la focalización ansiedad puede hacer una diferencia para los niños con este trastorno , así como en otros niños vulnerables ".

Los investigadores están estudiando los factores que más contribuyen a los niños con síndrome de deleción 22q11.2 bien ser un "luchador" (que se caracteriza por altos niveles de ansiedad y el funcionamiento adaptativo baja) o alguien que está haciendo frente - un "coper" -, así como las intervenciones que pueden ayudar a los luchadores para convertirse en luchadores.

"Este estudio proporciona una clave importante para ayudar a los niños de manera significativa con el síndrome de deleción 22q lidiar mejor con la vida diaria y mejorar sus resultados", dijo  Tony J. Simon , investigador principal del estudio y profesor de psiquiatría y ciencias conductuales de la Universidad de California en Davis y la mente Instituto.

"Los efectos de la ansiedad no debe ser subestimada, y los médicos que atienden a niños con necesidades especiales deben tomar la iniciativa en el diagnóstico y tratamiento".

El equipo recientemente ha comenzado la " Clínica 22q Mentes Saludables "con el fin de poner en práctica esta investigación. Un equipo que incluye a un pediatra del desarrollo conductual o psiquiatra infantil, psicólogo infantil, y neurocientífico cognitivo dé como niños con síndrome de deleción 22q11.2 y proporciona recommentations para la intervención. Para obtener más información acerca de las referencias a la clínica, haga clic aquí , o por correo electrónico cabil@ucdmc.ucdavis.edu y specifiy que usted está interesado en la clínica 221q Mentes Saludables.

Otros autores del estudio de UC Davis fueron Ingrid Leckliter, Elliot Beaton y Enríquez Janice, así como Nicole Tartaglia, de la Universidad de Colorado School of Medicine.

El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, Red de la Infancia Milagro, la Fundación de la Familia Dempster, el Centro Universitario de Excelencia en Discapacidades del Desarrollo y la UC Davis Centro de Ciencia Clínica y Traslacional con una beca del Centro Nacional de Investigación para la Investigación Médica .

En la UC Davis MIND Institute, científicos de renombre mundial dedicarse a la investigación colaborativa e interdisciplinaria para encontrar las causas y el desarrollo de tratamientos y curas para el autismo, el TDAH, síndrome X frágil, síndrome de deleción 22q11.2, síndrome de Down y otros trastornos del desarrollo neurológico. Para obtener más información, visitemindinstitute.ucdavis.edu